Protocolo para detecção de hemoglobina C (HbC)
Protocolo de Amplificação
Sequências de Primers:
P277 5´GGC AGA GCC ATC TAT TGC TTA 3`
P278 5´ACC TTA GGG TTG CCC ATA AC 3´
- Análise da amplificação em gel de agarose 1,5 %, 80 Volts, 20 minutos
- Tamanho do fragmento = 382 pb
Protocolo de Digestão
BseR I – Biolabs®
Tampão BseR I 10X 2,1 µL
BseR I (10.000U/mL) 1,0 µL
H2O 10,0 µL
Produto de PCR 10,0 µL
- Colocar em banho-maria a 37° C por 3 horas.
- A análise da digestão deverá ser realizada em gel de agarose 1,5%, 80 volts 30 minutos.
Mutação no códon 6 (GAG > AAG) elimina um sítio de restrição da enzima BseR I (gaggag); assim após a digestão o alelo normal gera 2 fragmentos: 293 e 83 pb e o alelo mutante gera 1 fragmento de 382 pb.