Hemoglobinopatias

As hemoglobinopatias são alterações genéticas com ampla distribuição mundial. A Organização Mundial de Saúde, desde 1982, alerta para a mobilização dos setores de saúde na detecção e prevenção do indivíduos com anemias hereditárias. Estudos preventivos de hemoglobinopatias têm sido realizados em países onde a alta incidência constitui um fator de risco para saúde pública, cada qual enfocando da melhor maneira a sua população e o tipo de hemoglobinopatia que acomete (W.H.O., 1989).

Apresentamos, a seguir, uma síntese sobre as principais hemoglobinopatias.

Índice

1 – Introdução
2 – Talassemias
     2.1. – Alfa Talassemias
     2.2. – Beta Talassemias
     2.3. – Alfa/Beta Talassemias
     2.4. – Delta/Beta Talassemias
3 – PHHF
4 – Hemoglobinas Variantes
     4.1. – Mutante de Cadeia Alfa
         4.1.1. – Hb Hasharon – alfa 47(CE5)Asp>His
         4.1.2. – Hb J-Oxford – alfa 15(A13)Gly>Asp
         4.1.3. – Hb Stanleyville-II – alfa 78(EF7)Asn->Lys
     4.2. – Mutante de Cadeia Beta
         4.2.1. – Hb C – beta 6 (A3) Glu -> Lys
         4.2.2. – Hb D Los Angeles – beta 121(GH4)Glu->Gln
         4.2.3. – Hb S – beta 6 (A3) Glu -> Val
     4.3. – Mutante de Cadeia Delta
     4.4. – Mutante de Cadeia Gama
5 – Referências Bibliográficas